اختر البلد أو المنطقة

كيف يتمّ

التّشخيص؟

يعد توقيت التشخيص أمرًا بالغ الأهمية فيما يخص ضمور العضلات الشوكي لأن التشخيص المبكر قد يؤدي إلى رعاية داعمة مبكرة وتقليل إجهاد المريض ومقدمي الرعاية.1

الصور المعروضة تعود لمرضى حقيقيين وقد زودونا بالموافقة المطلوبة لاستخدام قصصهم من المرضى وأسرهم. الصور هي لأغراض توضيحية فقط.

من المهم تشخيص ضمور العضلات الشوكي بواسطة فحص جيني2

غالبًا ما يكون من الصعب تشخيص ضمور العضلات الشوكي بناءً على الأعراض وحدها. لذلك، عندما يشك أحد المتخصصين في احتمال إصابتك بضمور العضلات الشوكي، فسيطلب إجراء فحص دم وراثي قد يؤكد أو يستبعد التشخيص الأولي.2

هذا الفحص الجيني، الذي يُشار إليه باختبار حذف جين بقاء العصبون الحركي، يبحث عن تعديلات معينة في حمضك النووي.3-5

٪98-95 من مرضى ضمور العضلات الشوكي الذين تم تشخيصهم سريريًا، لديهم تغيير في جين بقاء العصبون الحركي 5.1

يتم إجراء فحص حذف جين بقاء العصبون الحركي في العديد من مختبرات التشخيص. يمكن الحصول على النتائج في غضون 2 إلى 4 أسابيع، على الرغم من أن هذا قد يختلف حسب المركز.4 اذا سبق أن قمت بهذا الفحص، تحدث إلى طبيبك لضمان أن تتلقى أفضل رعاية ممكنة.

DNA = حمض الديوكسي ريبونوكلييك

أهمّية إجراء فحص جينيّ

1.

التأخيرات في التشخيص أمر شائع، مما قد يؤثر على خيارات الرعاية الخاصة بك1
2.

قد تكون مؤهلًا للحصول على خيارات رعاية مناسبة لتشخيص وراثي محدد6
3.

قد يؤدي الفحص إلى استبعاد وجود مرض ضمور العضلات الشوكي. قد تكون لديك حالة مرضية مختلفة ولكن لديها خصائص مشابهة (مثل الاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر)، و التي تتطلب علاجًا مختلفًا7
رعاية البالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي

CONNECT

to learn more about about how to be part of the SMA community

Discover Communities

الصور المعروضة تعود لمرضى حقيقيين وقد زودونا بالموافقة المطلوبة لاستخدام قصصهم، الصور هي لأغراض توضيحية فقط.

مراجع

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.